La possibilità di selezionare geneticamente nella vacca da latte per aumentare la resistenza alle malattie metaboliche ha ricevuto sempre scarsa attenzione.
Le malattie metaboliche sono definite come alterazioni di uno o più metabolismi nell’animale, associati a manifestazioni cliniche più o meno evidenti. L’International Committee for Animal Recording (ICAR) ha individuato circa 72 condizioni metaboliche nelle sue raccomandazioni per il segnalamento dei disordini sanitari della bovina da latte. Molte di essere presentano una frequenza troppo bassa per cui non è possibile eseguire una stima del valore genetico dell’animale; la presente review si concentrerà su quelle più diffuse, sia in forma clinica sia subclinica, per le quali sono stati elaborati precisi indicatori (chetosi, dislocazione abomasale, ipocalcemia ed ipomagnesiemia). Esistono numerose interazioni tra malattie metaboliche ed altre condizioni, quali quelle che interessano arti, piedi e performance riproduttiva. La selezione operata per massimizzare la produzione ha comportato un maggiore affidamento dell’animale sulle proprie riserve corporee al fine di mantenere la secrezione lattea, ma qualsiasi evento in grado di alterare questo delicato equilibrio può esitare in patologia. Non sorprende, quindi, che la correlazione tra tratti genetici per la produttività e malattie della produzione non sia favorevole. Alcune compagnie forniscono già una valutazione genetica dei propri tori dal punto di vista della resistenza alle malattie.
Lo scopo di questa review è di: 1) fornire una visione su larga scala dei dati raccolti da programmi di segnalamento nazionali circa la presenza in allevamento delle malattie metaboliche; 2) fornire una prevalenza e/o una incidenza medie a partire da dataset estesi (nazionali); 3) indurre riflessioni sulla qualità e completezza dei dati raccolti; 4) presentare alcune stime sulla ereditabilità delle malattie metaboliche e; 5) delle correlazioni di queste con altri caratteri; 6) dare una visione della valutazione genetica degli animali sotto il punto di vista delle malattie metaboliche; 7) presentare metodi diagnostici o di misurazione alternativi al fine di predire il rischio di malattie metaboliche.
Sistemi di monitoraggio nazionali per tratti genetici correlati a malattie metaboliche
La definizione delle malattie metaboliche è prerequisito essenziale per qualsiasi programma di monitoraggio che desideri quantificare e monitorare l’incidenza delle patologie o che voglia implementare nuove pratiche manageriali o stimare il valore genetico dell’animale. Il primo passo è definire la malattia sia come evento clinico sia subclinico; successivamente si possono elaborare misure ed indici quali frequenza (numero di animali affetti in un preciso momento) e incidenza (numero di nuovi casi nell’unità di tempo). I programmi di monitoraggio differiscono da Paese a Paese; nelle regioni del Nord Europa è in vigore già dagli anni ’70 un sistema di segnalazione delle patologie in associazione ai trattamenti effettuati dal veterinario mentre l’Austria dal 2006 ha implementato un programma di monitoraggio basato sulla diagnosi diretta veterinaria. Dal 2000, in Francia, gli allevatori sono sollecitati a mantenere un database di stalla sempre aggiornato che includa i trattamenti e gli eventi relativi alla salute degli animali. A partire dal 2007, in Canada, gli allevatori registrano su loro iniziativa 8 tipi di patologie nei software aziendali e contemporaneamente nell’indice genetico è stata inserita anche la resistenza alle mastiti. Ad ogni modo, l’eterogeneità dei record tra i vari Paesi incide sicuramente sulle prevalenze e sulle incidenze riportate in letteratura.
Caratteristiche ed incidenza delle malattie metaboliche
L’incidenza media (per vacca all’anno) delle malattie metaboliche riportata in una meta analisi del 1998 riferita a 300 lavori pubblicati, era di 6.5% per l’ipocalcemia, 8.6% per la ritenzione degli invogli fetali, 10.1% per la metrite, 4.8% per la chetosi e 1.7% per la dislocazione abomasale sinistra. I range di tali indici, comunque, erano molto ampi. In questa review i dati considerati comprendono pubblicazioni che vanno dal 1996 al 2015 e che hanno coinvolto un minimo di 50 mandrie e 500 animali. Questi criteri erano soddisfatti soprattutto da lavori che si riferivano a database nazionali e che consideravano anche la stima del valore genetico degli animali.
Chetosi
I segni di chetosi clinica comprendono: expirium dolciastro per la presenza di chetoni, riduzione dell’appetito, depressione del sensorio, ridotta produzione lattea, anomalie comportamentali, perdita di peso. I costi associati alla patologia comprendono: trattamento, aumento del rischio di patologie correlate, ridotta fertilità, maggior rischio di riforma ad inizio lattazione. Sia la chetosi clinica sia la forma subclinica possono essere diagnosticate anche in base a misurazioni oggettive dei livelli di corpi chetonici in sangue, latte ed urine. Si considera la bovina affetta in maniera subclinica nel caso in cui il BHB ematico superi 1.2 mmol/L con NEFA oltre 0.4 mM nel preparto o superiori a 1.0 mM dopo il parto. L’incidenza media della chetosi è circa 3.3%, con estremi di 0.24% al primo parto e 17.2% dal terzo in poi. Considerando le diverse razze, nella Holstein l’incidenza media riportata è del 3.15% mentre nella Rossa Norvegese si sfiora il 10.25%. L’incidenza maggiore potrebbe essere dovuta ai programmi di segnalamento e monitoraggio più accurati, con una stima più precisa dei casi subclinici. Per le razze come la Ayrshire e la Fleckvieh le incidenze medie sono, rispettivamente, 3.3% e 0.61%. Tali discrepanze potrebbero essere dovute anche alla tendenza a sottostimare i casi subclinici, che spesso passano inosservati e di conseguenza non sono segnalati. Per esempio Ingvartsen et al. (2006) riportano una incidenza media per la chetosi subclinica del 34%.
Dislocazione abomasale
La dislocazione abomasale è una patologia che spesso si manifesta nel postparto: durante la gravidanza i legamenti abomasali sono distesi e l’aumento dello spazio addominale dopo il parto facilita il cambiamento di posizione dell’organo. Si stima che le segnalazioni relative a questa condizione siano più accurato che per la chetosi in quanto si tratta di una patologia che richiede il pronto intervento di un veterinario. Le manifestazioni principali includono anoressia, perdita di peso, infertilità (nel lungo termine), aumento del rischio di riforma. Alle volte si può dimostrare una deplezione di vitamina E prima delle manifestazioni cliniche della dislocazione. I report sull’incidenza considerano una media del 2.71%; tutti gli studi disponibili si basano esclusivamente sulla razza Holstein.
Ipocalcemia
L’ipocalcemia deriva dal disequilibrio dei meccanismi responsabili dell’omeostasi del calcio nella bovina, così che non vi siano più concentrazioni fisiologiche di tale minerale nel torrente ematico. I segni clinici comprendono paralisi parziale o completa (downer cow, vacca a terra) in vicinanza al parto. La forma subclinica si diagnostica con livelli ematici di calcio inferiori a 2.0 mM. Sebbene l’ipocalcemia sia considerata una condizione facilmente trattabile, essa incrementa il rischio per altre patologie peripartali nonché per una riforma precoce. Alcuni casi poi, non rispondono alla terapia. Bovine con alto punteggio BCS o di parity range sono più a rischio. Analizzando 16 lavori presenti in bibliografia emerge che l’incidenza media della forma clinica è 2.82% – 6.5%. Nella Holstein tale indice si attesta su valori di 2.9% mentre per la Rossa Norvegese si riporta un 4.5%; incidenza maggiore, del 5.7%, è dichiarata per la Finnish Ayrshire mentre nella Fleckvieh si osserva una incidenza media del 2.73%. L’ipocalcemia subclinica invece presenta una incidenza media stimata del 25% nella prima lattazione che aumenta nelle successive fino a sfiorare il 54% per la quinta.
Tetania ipomagnesiemica
Si manifesta quando tale minerale non è presente in concentrazioni sufficienti ad assicurare un idoneo funzionamento muscolare. E’ un noto fattore di rischio per l’ipocalcemia, in quanto i meccanismi che regolano le concentrazioni dei due elementi sono molto correlati. Si manifesta con spasmi muscolari, convulsioni e paralisi. Analizzando dati che vanno dal 1989 al 2005 l’incidenza media nella popolazione norvegese è 0.19% mentre in UK si riporta 0.04%. L’incidenza media globale, invece, si attesta tra 0.15 – 0.18%.
Il problema della sottostima per la mancanza di report
E’ plausibile pensare che l’incidenza riportata in bibliografia per alcune patologie sia fortemente influenzata dai sistemi di rilevazione e dalla costanza nell’esecuzione del segnalamento. Di conseguenza per alcune di essere l’incidenza potrebbe essere sottostimata, mentre per altre il contrario. Da un punto di vista prettamente pratico, se l’allevatore non ha a disposizione degli strumenti per una segnalazione rapida, semplice ed in formato elettronico, probabilmente non eseguirà la registrazione del dato o lo farà solo sporadicamente. Bisogna considerare, inoltre, le discrepanze nelle diagnosi dovute a interpretazioni diverse di uguali segni clinici (ICAR, 2014). Il fatto poi che molte malattie metaboliche decorrano in maniera subclinica comporta una minore attenzione da parte del personale di stalla ed una richiesta scarsa di cure veterinarie, per cui nella maggior parte dei casi la condizione non è segnalata né dal personale di stalla né dal veterinario. Dal punto di vista del miglioramento genetico l’utilizzo di dataset completi che tengano in considerazione anche le manifestazioni subclinche è certamente auspicabile; tuttavia sono utilizzabili anche dataset incompleti che registrino solo le forme cliniche della patologie metaboliche in quanto la selezione avverrà comunque contro le forme severe delle malattie stesse.
Invited review: opportunities for genetic improvement of metabolic diseases
Pryce J. E. et al.
- Dairy Sci. 99:6855-6873
